书名：临床检验一万个为什么 遗传检验分册
作者：傅启华、徐晨明、余永国
ISBN：978-7-117-26333-7
出版社：人民卫生出版社
出版日期：2018
《临床检验一万个为什么》遗传检验分册是从遗传的角度介绍相关疾病的发病原因及检测指标和方法,适用于相关临床医务人员、研究人员和大众了解遗传学检验知识及相关遗传性疾病的诊断和遗传咨询。本书编写过程中参考原国家卫生计生委相关技术指南,并参阅大量的遗传性疾病有关书籍和文献,从遗传角度呈现检验相关知识及最新进展。本书内容共分为五大章:第一章为遗传学理论基础部分,主要介绍临床遗传学基本理论和基础知识,包括基因、染色体及遗传方式;第二章为遗传咨询,从概念入手,分别介绍了染色体病、染色体微缺失/微重复性疾病、单基因病及复杂多基因遗传性疾病的相关遗传咨询手段和适应证;第三章为孕前和产前遗传检测,包括孕前、胚胎植入前及产前等相关检测指标及临床意义、判断依据和适应证;第四章从临床常见遗传性疾病入手,按疾病所涉及的系统及器官分节设置,包含大部分系统/器官常见遗传性疾病的基本知识、主要临床表现、诊断指标等;第五章以遗传性疾病的实验检测技术为切入点,分别从实验原理、操作常见问题等入手,介绍了现有用于遗传性疾病检测及诊断的实验手段。